Rare disease, mungkin belum banyak yang mengenal istilah ini. Akan tetapi, ketika kita menerjeahkannya ke dalam bahasa Indonesia, pasti banyak yang langsung mengetahuinya. Dalam Bahasa Indonesia, rare disease berarti penyakit langka. Mengapa dikatakan langka? Sebab, pasien dari penyakit yang termasuk kategori ini sangat jarang ditemukan. Itulah sebabnya, asuransi kesehatan jarang memasukkan rare disease ke dalam penyakit yang ditanggung biaya pengobatannya.
Uni Eropa mendefinisikan rare disease sebagai sebuah penyakit langka yang dialami oleh kurang dari 5 orang dari 10ribu populasi umum. Tidak ada yang tahu jumlah pasti dari penyakit ini, namun situs raredisease, sampai saat ini diperkirakan ada 6000 hingga 8000 penyakit yang termasuk kategori ini. Dan jumlah ini terus bertambah, karena diperkirakan ada 5 rare disease baru yang dijelaskan dalam literatur medis setiap minggunya.
Biasanya, rare disease ini berhubungan dengan faktor genetik. Akan tetapi, ada juga yang disebabkan karena virus atau bakeri, infeksi, dan faktor lingkungan. Jenis dan dampak yang ditimbulkannya bisa sangat beragam. Dari mulai yang tidak membahayakan, hingga jenis penyakit kronis dan membahayakan jiwa. Rare disease umumnya menyerang seseorang dari usia anak-anak yang bisa berdampak hingga sang anak dewasa. Namun, ada juga yang mulai menyerang ketika seseorang sudah memasuki usia dewasa.
Tidak hanya itu saja, karena pengetahuan yang kurang mengenai penyakit ini, membuat pasien sering mengalami keterlambatan pengobatan. Dokter akan memberikan diagnosa awal berdasarkan dari jenis penyakit yang memiliki gejala awal mirip dengan yang dialami pasien. Inilah sebabnya, pasien rare disease sering mengalami misdiagnosis.
Tidak hanya itu saja, walaupun asal muasal penyakit ini telah diketahui, belum tentu obat untuk menyembuhkan penyakit ini telah ditemukan. Bahkan, obat untuk mengatasi rasa sakit yang dialami oleh sang pasien juga terkadang belum ditemukan. Jika penyakit ini tergolong rare disease namun bukan yang pertama kali terjadi, bisa jadi obat untuk mengobati penyakit ini masih dalam tahap pengembangan. Sementara, kondisi yang lebih memberatkan adalah, jika penyakit yang diderita merupakan pertama kalinya terjadi. Kondisi ini, akan membuat pihak dokter kesulitan dalam menyembuhkannya dan keluarga juga seringkali harus mengalami masalah terkait dengan keuangan. (Vita)
